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孕期筛查的重要性出生缺陷的先天畸形是围生期胎儿死亡的首要原因，也是导致产后患儿长期或终身残疾。筛查胎儿畸形和降低胎儿出生缺陷起到至关重要作用。
早孕期胎儿超声筛查的时间为11-13+6周，因孕11周胎儿各大体结构已基本发育完全。而在此之前胎儿未发育完全，很多严重畸形难以诊断或排除。
NT增厚NT是胎儿颈厚透明带厚度，是筛查唐氏儿的一种检测。但染色体异常胎儿在13+6周前出现NT增厚，在中孕期可消失而无表现。
鼻骨缺如或发育不全属于染色体异常的表现，联合运用母体年龄、NT值、唐筛21-3体的灵敏度较高，可减低有创检查率及假阳性率。
神经系统异常早孕期胎儿超声可筛查无脑儿、露脑畸形、脑膜脑膨出、全前脑及开发性脊柱裂。
心脏异常可进行胎儿严重心脏畸形的筛查。孕12周后超声检查心脏各切面及结构的显示率均较佳。
腹部异常膀胱的异常增大。11-13+6周时膀胱上下径很少超过6-7mm，当膀胱长径≥17mm，后期发育进展为梗阻性尿路病及肾发育不全。
中孕期超声筛查胎儿结构畸形时间一般以20-24周为宜，此时羊水比较充分，有利于胎儿的内在结构显示，胎儿解剖结构已经形成并可以超声显示，而且该时期骨回声影响小，有利于胎儿内脏结构的显示，诊断胎儿异常后也便于临床进行治疗处理。
心脏异常胎儿于16周可见四心腔切面，房间隔、大血管等结构。
颜面部畸形胚胎第4-12周间，口腔颌面部各突起发育并完成融合，但胎儿较小是影响诊断准确性的最大因素。所以对于检查过程中由于各种原因无法显示颜面部的胎儿尽可能活动后再次检查，并部分颜面部畸形同染色体异常有相关性，发现异常后应做相关检查。
腹部异常包括腹壁畸形、消化道异常和泌尿系统异常。脐疝及羊膜带综合征，消化道梗阻、腹腔积液、肝脾增大等，肾积水、异位肾、肾脓肿等。
晚孕期是28周后，对胎儿生长发育的情况以及可能漏诊的畸形，特别是胃肠道及盆腔内结构异常进行复查与诊断。
消化系统异常胎儿于孕30周前消化道仅微有功能，孕32周时才发育完善，所以消化系统的异常结构要到晚孕早期才会出现。当在中孕期发现羊水多，也要只要观察胎儿消化系统是否存在异常。
肿瘤胎儿肿瘤较为少见，随着胎儿个脏器的发育，一些潜在的异常就会表现出来。
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