提起试管婴儿技术，从男科的角度来讲，大家常规都会想到不孕不育、少精弱精、无精子症。其实，针对单基因疾病或染色体异常等遗传性疾病的三代试管婴儿技术，不仅可以解决生育难题，更可以提高人口素质，构建和谐家庭。今天通过一个病例，带领大家认识一个临床常见、危害极大却又可以完全阻断的遗传性疾病——多囊肾。小陈（化名）婚后2年未育，当地多次精液检查诊断为无精子症，慕名来到医院（省妇幼保健院、医院）生殖医学科男科就诊。男科主任杨险峰详细询问小陈病史，发现小陈每次射精量极少，但是体格检查双侧输精管发育正常，杨险峰凭借多年临床经验初步考虑小陈为射精管梗阻，不排除多囊肾合并射精管动力性梗阻可能。除了进行常规精液检查及性激素检测外，特意安排小陈进行经直肠彩超检查以及双肾彩超检查，影像报告结果提示小陈前列腺内无回声，射精管囊肿；双肾多发囊肿并多发强回声，考虑成人型多囊肾。原来小陈是多囊肾合并射精管囊肿引起的不育。多囊肾合并射精管囊肿并不多见，可导致射精管梗阻引起严重少、弱精子症和无精子症，由于精囊腺囊状扩张导致精囊收缩乏力，通过精囊镜手术解除梗阻后多数患者精子质量并不能有所改善，因此大多建议患者行睾丸穿刺取精后行卵胞浆内单精子注射。病因明确后，杨险峰和生殖医学科主任管一春、主任医师杨如镜共同会诊，为患者制定了科学完备的诊疗流程——睾丸穿刺取精后行卵胞浆内单精子注射，形成胚胎再做植入前遗传学检测，最后筛选出正常的胚胎进行移植，从而避免后代也出现类似的问题。得益于三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测），目前可以对形成的胚胎进行检测，筛选出不携带致病基因的正常胚胎进行移植，进而把这种疾病阻断，从而生育健康的孩子。现患者爱人已成功受孕，各项检查指标均正常。据悉，成人型多囊肾又称常染色体显性遗传多囊肾病，由编码多囊蛋白的PKD1和PKD2基因突变引起。除双肾多发囊肿外，多合并肝脏多发囊肿，也可能合并其它器官病变，如精囊腺囊肿、射精管囊肿、胰腺囊肿、心脏瓣膜病、脑动脉瘤等，多数患者在40岁之后出现腰痛、血尿，严重者可出现高血压、慢性肾功能不全甚至尿*症。由于成人型多囊肾属于常染色体显性遗传病，后代罹患多囊肾风险很高、且多囊肾对身体多个器官影响很大，在帮助患者生育的同时还要兼顾后代的健康，作为一名生殖医学科医生，要不仅能让患者生育，还要让其生得好、生得健康！
文图：男性科高松占
编辑：梁肖
审核：胡素君华小亚史艳香
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公交线路：路公交车到省妇幼保健院站下车即到，B12、、、、4、60、38、35、82、9、58、路公交车到京广路口站下车，沿康复中街往南米即到。
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