摘要
原发性食管恶性黑色素瘤是一种极为罕见的疾病，预后较差。现报道一例原发性食管恶性黑色素瘤并伴有十二指肠转移，通过内镜检查及病理确诊，为临床提供参考。
患者男，72岁，因"进行性吞咽困难半个月"入院。自起病以来反复出现吞咽困难，以进食固体食物明显，呈进行性加重，伴餐后烧心、反酸、呃逆。患者既往身体健康，否认慢性病史及传染病史。体检：生命体征平稳，皮肤黏膜未见异常，心肺腹查体无特殊。胸腹部CT示食管上段扩张，食管中段壁不规则增厚，考虑为食管癌，伴双肺及纵隔淋巴结转移，肝囊肿，腹腔淋巴结未肿大。胃镜检查：(1)距门齿22～40cm食管壁一长约18cm环形肿物向食管腔内生长，表面有灰褐色色素沉着，并呈结节样隆起，质腐(图1A)，病理诊断为食管恶性黑色素瘤(图1B)，免疫组织化学AE1/AE3(－)、P63(－)、HMB-45(＋)(图1C)、S-(＋)(图1D)、Ki-67(10%＋)；(2)十二指肠球部大弯偏后壁黏膜见一大小约3.0cm×2.5cm巨大溃疡，底部不平，表面覆白苔，周围黏膜色泽灰暗，质地中等(图2A)，病理诊断为小肠黏膜固有层内见恶性黑色素瘤浸润(考虑为继发性)(图2B)。初步诊断为：原发性食管恶性黑色素瘤伴十二指肠转移。
讨论
恶性黑色素瘤是一种恶性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1%～3%，分为原发性和转移性。原发性消化道黑色素瘤最常见于直肠肛门，其次是食管，并且原发性食管黑色素瘤好发于食管远端2/3。消化道黑色素瘤临床症状不典型，包括：(1)食管黑色素瘤表现为胸骨后或胸背部痛，其他部位则表现为腹痛；(2)食管黑色素瘤大多伴有吞咽困难症状；(3)食管黑色素瘤表现为呕血或解黑便，直肠、肛门黑色素瘤表现为便血；(4)小肠黑色素瘤可出现肠套叠及肠梗阻症状；(5)乏力、贫血、体重减轻等全身表现。
消化道黑色素瘤的诊断方法包括内镜检查及组织活检、CT等。原发性食管黑色素瘤主要依靠内镜检查及活检，内镜下表现为边界清、伴有色素沉着的隆起，部分可被覆正常的黏膜，很少伴有溃疡；隆起以黑色为主，但也表现为灰白色或其他彩色。小肠黑色素瘤的诊断主要依靠腹部CT、PET-CT影像学检查及胶囊内镜检查。消化道黑色素瘤病理学检查在镜下可见大小不一的黑色素瘤细胞，细胞呈多边形或梭形，瘤细胞呈巢状、条索状排列，细胞质内可见黑色素颗粒，可侵入黏膜下层。免疫组化是鉴别黑色素瘤的主要手段，S-蛋白、HMB-45和波形蛋白(Vimentin)三个指标对恶性黑色素瘤诊断具有特异性。
一般情况下，恶性黑色素瘤首先发生局部淋巴结转移，晚期出现血行转移，常见的转移器官为肝、肺、皮肤等。其中，由于小肠具有丰富的血液供应及淋巴结，所以小肠是消化道中黑色素瘤转移的常见部位。转移病灶的诊断则依靠CT、MRI、FDG-PET、胶囊内镜。胶囊内镜在检测和定位小肠转移瘤方面更准确；FDG-PET是被认为是探索黑素色素瘤转移病灶的最准确技术，Crippa等研究发现当肿瘤直径大于10mm时，FDG-PET能%发现病灶，直径6～10mm时为83%，直径小于5mm时为23%。
消化道黑色素瘤治疗首选手术，对于侵入黏膜下层或深层的病例应行根治性手术及辅助化疗治疗。在手术切除同时行前哨淋巴结清扫，当前哨淋巴结阳性或有淋巴结转移时，应行区域淋巴结清扫，辅助化疗主要是以TMZ(替莫唑胺)/DTIC(达卡巴嗪)为主4～6次。对于晚期患者，一般给予综合治疗，包括化疗、靶向治疗、KIT抑制剂等治疗。该病恶性程度高，预后差，患者生存时间随着原发病灶的大小、浸润程度增加而逐渐减少。本例患者因吞咽困难入院，在胃镜下发现食管、十二指肠球部病变，经病理及免疫组化确诊，行CT检查发现肺部及纵隔淋巴结转移，而腹腔脏器未见确切转移灶，腹腔淋巴结无肿大。但由于医疗条件受限，患者未行PET-CT检查。将患者病情与上述相关知识结合，考虑为原发性食管黑色素瘤并伴有十二指肠、肺部转移。患者由于年龄大、经济条件差等诸多因素影响，在确诊后，自动出院。后进行随访，患者出院后未再行系统治疗，5个月后死亡。
参考文献（略）
来源：消化科空间
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