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12岁的胖墩小周在校上体育课，当他快速跑完50米时，竟突然倒地、丧失意识，老师和同学们怎么叫他都没有任何反应，呼吸和心跳也停止了。医院，医生为他进行了心肺复苏，并配合相关药物治疗，半小时后，小周恢复了意识，但对刚才发生的一切丧失了记忆，在医院做了一些常规体检后显示并无明显异常。事后，病愈的小周也没把这事太放在心上。
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事发后3个月
小周和外婆在赶公交车的时候，又一次全身瘫软，意识全无地倒下了。外婆赶紧把他扶起来，叫他的名字都没有反应，周围的好心人拨打了。经过医生的抢救，小周恢复了心跳、意识。此次，医生给他做了详细的检查，心脏超声显示小周的心肌很厚，达到正常人的2倍以上，最终诊断为肥厚型心肌病。
肥厚型心肌病以心肌肥厚为主要特征，根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性，大多在40岁左右开始出现症状，随着年龄的增长，症状愈发明显，主要表现为胸闷气短，劳力性呼吸困难，部分患者感觉头晕，心脏跳动强烈，是青少年和青年人猝死的主要原因之一。
这一次，小周和他的家人不敢怠慢，来到医院心内科舒先红教授诊室就诊。
医院心内科
舒先红教授
在复查心脏超声后显示，小周属于梗阻性肥厚型心肌病。舒先红教授在阅读了心超图像之后认为，小周基因突变的可能性比较大，考虑为家族遗传病，小周的母亲和外婆自述平时并没有什么明显的心脏不适，只是偶尔有胸闷症状。舒教授在诊室用随身携带的掌上心超仪为她俩做了心脏检查，不出所料，小周的外婆也是肥厚型心肌病，只是肥厚的程度较他轻，主要集中在心尖部，而他母亲的心功能是正常的。
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心脏超声检查结果
鉴于此
舒教授认为，这是家族性的肥厚型心肌病，因相关基因突变而引起的，因此建议他们三人做一个致病基因筛查。经患者及家属同意之后，舒先红教授团队对该家系核心成员抽取外周血，抽提DNA，行全外显子组分析，发现该家系的致病基因MYBPC3——既往已有大量临床研究报道证实该基因突变会导致肥厚型心肌病。小周的母亲也是突变基因的携带者，但目前心脏室壁厚度正常。虽携带突变基因，但由于肥厚型心肌病进展缓慢，遗传性、临床表现和预后具有多样性，发病与年龄、性别、环境等因素有关，发病的高峰年龄约在40-50岁，所以是否发病还是因人而异。
基因测序结果
在完成了各项检查之后，医生给小周安装了植入式心脏复律除颤器，防止其再次出现心跳骤停，同时给予药物治疗。对于他的母亲和外婆，虽然她们携带致病基因，但目前无症状，心肌肥厚不明显，只需定期体检，随访观察。医生还提醒她们平时要避免剧烈运动，特别是竞技性运动，也不要过于情绪紧张，更不要熬夜，作息应规律。
温馨提示
肥厚型心肌病并不可怕，大多数患者的寿命与正常人无明显差异，人群中此病的发病率在1/左右，大多是由于基因异常引起的，因此诊断为肥厚型心肌病的患者家属都应当到医疗机构体检排除一下家族遗传可能——一个心脏超声检查即可。如果体检发现家族中存在多人发病，应当进一步排除是否存在基因异常可能，通过检测肥厚型心肌病相关致病基因，可以明确病因并了解家族中其他人是否携带致病基因。对于携带致病基因而目前尚未发病的家族成员，可以每隔一段时间做一次心脏检查，以期早期发现、早期干预治疗。
家系图
由于肥厚型心肌病患者在早期通常没有明显异常表现，多在成年后引起心脏形态改变及心功能异常时才得以诊断。但对于无症状或症状不明显的青少年来说，及时发现存在心肌肥厚的情况是非常重要的，他们可能会因心室壁太厚而容易诱发恶性心律失常，甚至心脏猝死。本例中小周医院抢救治疗，他的心脏可能就永远停止跳动了，因此建议他在日后要减少剧烈的活动，生活作息规律，如有医院就诊。在老年人群中，越来越多的研究发现肥厚型心肌病容易诱发血栓形成从而导致中风，因此也要听从专业医生的建议，加强防护。
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