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点评嘉宾
徐万鹏教授
中国医科大学
医院
主持嘉宾
韩冬教授
中国医科大学
医院
分享嘉宾
薛维爽教授
中国医科大学
医院
病情简介
患者，男，49岁，以“头晕、走路不稳逐渐加重3年”为主诉入院。
患者3年前无明显诱因出现头晕，偶伴视物旋转，恶心，无呕吐，偶有耳鸣，卧位改为坐位时明显。伴走路不稳，摇摆，踩棉花感，穿、脱鞋可知，伴有舌尖麻木感。上述症状逐渐加重，2年前出现性格改变，情绪易紧张，半年前出现口齿不清，鼻音重，饮水呛咳，无吞咽困难，3个月前出现尿急，小便憋不住，勃起功能障碍，症状逐渐加重，半个月前走路不稳明显加重，影响行动，摔倒一次，腰部扭伤，无头外伤。患者病来无意识障碍，无抽搐发作，无视物成双。精神状态欠佳，饮食、睡眠可，大便正常，近期体重无明显减轻。
既往史
3年前诊为心肌缺血（具体不详）。否认高血压、冠心病、糖尿病病史，否认肝炎结核病史。
个人史
吸烟30年，20支/天。偶尔饮酒。
家族史
无特殊。
查体
神志清醒，查体合作，口齿不清，发音欠佳。双瞳孔等大正圆，D≈3.0mm，光反应灵敏。双眼向各方向运动充分，无眼震。双侧额纹以及鼻唇沟对称，软腭及悬雍垂居中，咽反射存在，伸舌居中。颈强阴性。四肢肌力Ⅴ级。四肢肌张力正常。BCR（L：+++，R：+++），TCR（L：+++，R：+++），PSR（L：+++，R：+++），ASR（L：+++，R：+++）。Hoffmann（-，-），Babinski征（L：-，R：-）。痛觉、轻触觉、运动觉、位置觉、振动觉查体未见确切异常。麦氏征（+）。指鼻试验右侧欠稳准。跟膝胫试验双侧欠稳准。轮替试验右侧欠稳准。
卧立位血压
卧位：
血压：/65mmHg心率：82次/分
立位：
1min血压：/72mmHg心率：次/分
3min血压：/76mmHg心率：97次/分
5min血压：/76mmHg心率：次/分
辅助检查
血常规：无异常。
凝血：无异常。
肝肾功：无明显异常。
离子：无明显异常。
血糖：葡萄糖测定(空腹)正常。
血清同型半胱氨酸测定：正常。
甲功：血清抗甲状腺微粒体抗体测定：13.46IU/mL（0-
5.61）血清抗甲状腺球蛋白抗体测定：17.98IU/mL（0-
4.11）
腰穿检查未同意。
-8-26颅脑MR平扫(本院）：双侧脑室旁、半卵圆中
心多发小灶长T2信号影，Flair序列呈高信号影，脑室系
统等大对称，小脑萎缩，脑沟加深增宽，脑干十字征阳
性，中线结构居中。
-8-31颈椎MR平扫（我院）：颈椎退行性变。C3-
4、C6-7椎间盘膨出，C4-6椎间盘突出，伴C4-5纤维环
撕裂。
膀胱残余尿量测定：排尿后膀胱大小约2.2*1.7*0.7cm。
残尿量约1ml。
初步诊断
很可能的多系统萎缩？
诊断依据：
1.中年男患，缓慢起病。
2.结合病史及查体，支持依据：患者存在四肢反射活跃，提示锥体束受损，排尿异常及勃起障碍提示自主神经功能异常，走路不稳及共济运动异常提示小脑受损证据。
3.头部MRI提示脑桥“十字征”。
4.不支持点：患者临床症状存在排尿异常，但残余尿检查未见异常。卧立位血压波动无明显异常。患者颈椎mr存在狭窄，脊髓受压，四肢反射活跃待除外与此相关。
总结
多系统萎缩（multiplesystemaltrophy，MSA）于年被首次命名，是一种中老年起病，以进展性自主神经功能障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病。年Gilman等将MSA分为MSA-P亚型和MSA-C亚型。MSA-P亚型以帕金森症状为突出表现MSA-C亚型以小脑性共济失调症状为突出表现。
目前MSA的诊断主要参考年Gilman等提出的第2版诊断标准。该诊断标准基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障碍和锥体束损害4种功能障碍的组合及其严重程度，将MSA分为“可能的”（posssible）、“很可能的”（probable）和“确诊的”（definite）3个等级。
支持诊断的临床特征：
（1）口面肌张力障碍；
（2）不同程度的颈部前屈；
（3）严重躯干前曲可伴Pisa综合征（属躯干肌张力障碍的一种类型，躯干向身体一侧强直性弯曲，伴轻度后旋，缺乏其他伴随的肌张力障碍症状；
（4）手或足挛缩；
（5）吸气性叹息；
（6）严重的发音困难（主要表现为发音的发展速度低于相应年龄水平，发音延迟或发音错误）；
（7）严重的构音障碍（主要表现为咬字不清、说话含糊，声响、音调、速度、节律异常和鼻音过重等言语听觉特性的改变）；
（8）新发或加重的打鼾；
（9）手足冰冷；
（10）强哭强笑；
（11）肌阵挛样姿势性或动作性震颤。
不支持诊断的临床特征：
（1）典型的“搓丸样”静止性震颤；
（2）临床上显著的周围神经病变表现；
（3）发病年龄大于75岁；
（4）共济失调或帕金森综合征家族史；
（5）痴呆（符合美国精神障碍诊断统计手册第4版诊断标准）；
（6）白质损害提示为多发性硬化；
（7）非药源性幻觉。
徐万鹏教授总结点评
我个人很同意盛京高岩老师和姜扬老师的主要观点。
病例特点：中年男性，慢性进展病程，共3年。
主要症状包括头晕不稳定感，构音障碍，饮水呛咳，小便和勃起障碍。近来走路不稳加重。
体征为构音不良，四肢腱反射亢进，但无病理征，有明确的共济失调（右侧重）。
辅助检查：卧立位血压正常，残尿量正常，脑MRI小脑萎缩+脑干十字征
定位诊断：小脑、脑干
定性诊断：神经变性病可能性大
患者的临床表现主要就是晚发的逐渐进展的共济失调，但自主神经损害不太严重，只有轻度尿急+勃起障碍，缺乏其他自主神经损害的证据。所以从整体思路看，就是讨论这种晚发的进展性共济失调的鉴别诊断问题。
1.首选MSA，也就是MSA-C的诊断。要想诊断MSA，就需要加上足够的辅助证据，主要能说明存在自主神经损害。
a.常见的有力证据是常规MRI的小脑萎缩+脑干十字征，本患者符合。但注意不是“十字征”简单对应MSA的诊断，会有很多的例外情况。我推荐大家看看下面这个链接，图片一目了然。
《掌握脑桥「十字征」看这一篇就够了》b.可以尝试肛周肌电图，一院的李添翼老师开展这项工作，他指出卫星电位和MUPs异常是主要指标，阳性结果说明自主神经损害，会支持MSA的诊断。
c.18F-dopaPET,Iβ-CITSPECT,I-FPSPECT，I-MIBG心肌显像，阳性结果会支持MSA的诊断，可能在辽宁还无条件检查。
d.Valsalva动作同时监测心率血压，阳性结果说明自主神经损害。这个与卧立位血压意义类似，建议有机会就检查上。
2.如果患者症状在近期内有明显加重，要注意除外一些获得性疾病，包括
a.中*类：酗酒者乙醇中*，苯妥英钠、锂剂、重金属中*，抗肿瘤药物中*。
b.维生素B1,B12,E缺乏
c.副肿瘤小脑变性、抗GAD共济失调、谷蛋白共济失调，EB病*脑炎，桥本脑炎
d.脊髓痨、莱姆病、AIDS、CJD、Whipple病等
3.遗传性疾病，包括
a.基因检测，主要排除SCA，这也是高岩、姜杨、刘莹等老师强调的。需要检查的基因应该有COQ2突变、FXTAS、Friedreich共济失调、SCA1,2,3,6,17等基因。
b.线粒体肌病也可以主要表现为共济失调，基因检测等有价值。
我认为NEJM的这篇文章很有用，可以仔细看看。
病例分析及讨论
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