导语：小儿巨大膀胱-输尿管综合征，又称为小儿巨大膀胱并发巨大输尿管症，是一组以膀胱-输尿管巨大增粗、多为不可逆性发展，但无下尿路梗阻为特征的先天性临床综合征。患儿的临床表现以反复尿路感染为主。随着诊治技术的进步，目前已发现部分患儿的膀胱及输尿管扩张具有可逆性。另外，也有部分学者认为患儿的巨大膀胱或巨大输尿管，应分别作为各自独立疾病进行诊治。
01小儿巨大膀胱-输尿管综合征的病因
1、末端输尿管壁内副交感神经节细胞减少
患儿可能由于先天发育异常，导致末端输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不良甚至缺如，引起输尿管蠕动功能丧失，从而发生先天性输尿管末端功能性梗阻。
2、末端输尿管壁内纵肌缺乏
相关研究显示，患儿的先天巨输尿管病变段病理切片中存在纵肌缺乏，因而造成功能性梗阻，引起巨输尿管、巨大膀胱。
3、末段输尿管胶原纤维异常增生
患儿的末端输尿管肌层内可能存在异常增生的胶原纤维，干扰了融合细胞层样排列，因此阻碍了输尿管蠕动波的传送，从而发生功能性梗阻。
4、遗传因素
目前已有母女共同患病的报道，部分学者认为家族遗传可能在本病的发生、发展中起到一定作用，但仍待进一步证实。
02小儿巨大膀胱-输尿管综合征的典型症状及并发症
1、典型症状
患儿的临床表现以反复的尿路感染为主，患儿经常无故出现尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿、腰痛、腹痛等症状。而且抗生素治疗不易痊愈也是本病的重要特征。当患儿无尿路感染时，反而出现排尿次数减少、尿流无力的表现。病情严重者，可出现高热、恶心、呕吐、食欲不振等全身症状。
2、并发症
小儿巨大膀胱-输尿管综合征可并发反复尿路感染、尿失禁、贫血、营养不良、生长发育迟缓等。
03小儿巨大膀胱-输尿管综合征的检查方法
（一）预计检查
当患儿出现尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿、腰痛、腹痛等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、尿液检查、超声、CT、静脉肾盂造影、膀胱造影、MRI、输尿管肌电图等检查。
（二）体格检查
医生会对患者腰腹部进行一般的体格检查，判断有无包块、压痛等。
（三）实验室检查
1、血常规
医生通过分析患儿红细胞、血红蛋白、白细胞、淋巴细胞、血小板等指标，初步判断有无感染、贫血、出血等。
2、血液生化检查：用于评估患儿的肝肾功能、电解质水平，指导治疗。
3、尿液检查：包括尿常规、尿沉渣分析、尿培养等，有助于明确有无尿路感染，以及病原体类型。
（四）影像学检查
1、超声
具有简便、无创、易重复等优点，通常作为本病的常规检查之一，可初步了解患儿输尿管扩张情况，并能够同时评估肾脏及膀胱。
2、CT
当超声发现输尿管扩张时，医生会进一步进行CT造影检查，可以清晰地显示扩张的输尿管，以及膀胱的全貌，并能详细评估巨输尿管的病变部位及形态，为本病的诊断提供较大帮助。
3、静脉肾盂造影
也是常用的检查手段之一，可以较为清晰地显示输尿管扩张的部位及程度，还可观察患儿肾盏与肾实质的形态变化，评估其受累程度。
4、膀胱造影：主要用于排除下尿路梗阻，辅助诊断。
5、MRI：与CT的作用相似，主要用于不适合CT检查者。
（五）其他检查
输尿管肌电图：用于评估患儿输尿管的蠕动性，在与神经源性膀胱的鉴别中具有一定价值。
四、小儿巨大膀胱-输尿管综合征的诊断原则
医生根据患儿反复出现不明原因的尿频、尿急、尿痛、血尿、脓尿、腰痛等尿路感染症状，结合体格检查、病史及家族史，以及血常规、尿液检查、超声、CT、静脉肾盂造影、膀胱造影等检查即可明确诊断。
04小儿巨大膀胱-输尿管综合征的治疗原则及方法
（一）治疗原则
医生会通过患儿的临床表现、病程进展速度、病情严重程度等综合考虑，制定相应的治疗方案，以控制感染，解除尿潴留，缓解症状，并防止膀胱输尿管反流。治疗方式包括保守治疗和手术治疗。
（二）一般治疗
多次排尿法：对于保守治疗者，可采用多次排尿法，促进尿液排空，防止反复尿路感染。该方法是在平时1次排尿的基础上，之后每间隔数分钟增加1次排尿，总共以3次排尿代替原先的1次排尿，能够尽可能将反流的尿液排空，解除尿潴留，预防感染。
（三）药物治疗
1、抗感染药物
应选用无明显副作用的抗生素，积极控制患儿的尿路感染，并根据药敏试验选用敏感抗生素。常用药物有阿莫西林、复方磺胺甲恶唑、呋喃妥因、头孢呋辛、头孢克肟等。
2、胆碱类药物
具有增强输尿管及膀胱收缩力的作用，主要用于保守治疗患者，常用药物为乙酰胆碱、氯化乌拉胆碱。
（四）手术治疗
1、手术原则
对于病情严重、膀胱输尿管逐渐扩张或保守治疗无效者，医生会采取手术治疗，并根据患儿的具体情况，制定相应的手术方案。
2、手术方式
（1）输尿管裁剪整形+输尿管膀胱再植术：是目前最为理想的手术方式，医生会先进行输尿管裁剪整形，之后再进行输尿管膀胱再植术，既可以使扩张的输尿管缩小、成形，又能够很好地解决患儿膀胱输尿管反流问题。
（2）肾输尿管切除术：若患儿患侧肾脏损伤严重而对侧肾功能良好时，可采取患侧肾输尿管切除术。
（3）膀胱造口术：对于病情较重暂无法采取上述手术者，可先采取膀胱造瘘术、膀胱留置导尿管术等进行治疗。
05小儿巨大膀胱-输尿管综合征的日常管理
（一）术后护理
1、术后应遵医嘱使用抗生素，以预防尿路感染。
2、术后应注意保持切口的清洁、干燥，如有明显渗血、渗液，应及时通知医护人员。
3、加强看护，避免剧烈运动，防止切口撕裂影响愈合。
（二）生活管理
1、帮助患儿养成良好的生活习惯，规律作息，保证充足的睡眠，避免劳累。
2、家长可在医生的指导下，适当陪孩子进行户外活动，但应避免剧烈运动。
3、注意天气变化，及时增减衣物，防寒保暖。
4、注意环境和个人卫生，勤洗澡、勤换衣物，勤剪指甲。
结语：本病可导致患儿反复出现不明原因的尿路感染，引起尿频、尿急、尿痛、脓尿、腰痛等不适，严重影响患儿的生活质量。本病可能存在家族遗传倾向。本病可并发尿失禁、贫血、营养不良、生长发育迟缓等，对患儿的健康及生长发育造成不良影响。