概述
胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumorsGISTs）是一种来源于胃肠道的最常见的具有多向分化潜能的间叶组织的软组织肉瘤。临床差异较大，有良性肿瘤，也有恶性肿瘤，可发生于胃肠道的任何部位，最常见于胃、其次是小肠、直肠、结肠及食管。目前普遍认为，GISTs起源于胃肠道的起搏细胞Caja
r细胞或Cajar干细胞前体，与络氨酸激酶受体c-kit或血小板衍生生长因子受体a等基因突变有关。胃肠道间质瘤临床特点不同于其他常见的消化道肿瘤，CD对其诊断较为重要。临床症状无特异性，可表现为消化道出血、腹部肿块、腹痛、消瘦，少数患者出现便秘和消化道梗阻的症状，早期一般在体检是发现。GIST对放化疗不敏感，外科手术治疗是其主要和最有效的治疗手段。胃肠道外间质瘤是指组织形态、免疫表达等和GIST相似，但起源于腹腔或腹膜后的软组织且与肠壁或内脏浆膜表面无关的一类肿瘤。可见于网膜、肠系膜、膀胱、胆囊、胰腺、腹膜后及子宫。
流行病学
1、胃肠道最常见的间叶源性肿瘤
2、占胃肠道恶性肿瘤的1～3%
3、发病率约为1～2/
4、多发于中老年患者，40岁以下患者少见
5、男女发病率无明显差异
分布情况
1、胃50～70%
2、小肠20～30%
3、结肠直肠10～20%
4、食道0～6%
5、肠系膜，网膜及腹腔后罕见
临床症状
GISTs的临床症状无明显特异性，可因肿瘤的大小和位置不同而有所不同。较小的胃肠道间质瘤往往没有明显症状，生长速度缓慢，对人体没有严重影响。体积较大时常见的临床症状包括腹部不适、腹痛、腹部包块、恶心呕吐、食欲不振体重减轻、呕血或黑便、吞咽困难等。
分型
1、内生型（腔内型）
2、中间型（混合型）
3、外生型（腔外型）占86%。
超声表现：
胃肠道间质瘤的超声表现一般为类圆形、分叶状或者不规则形低回声、中等回声结节，边界清楚，有包膜，向胃肠道腔内或腔外生长。较小肿瘤内部呈回声均匀的低回声，较大的肿瘤内部回声偏高，回声不均匀，并可见部分液化及假腔形成。肿瘤表面有时会出现溃疡，溃疡越深、越大，肿瘤的恶性可能性就越大。CDFI：肿瘤内血流信号不明显，部分肿瘤内可见丰富血流信号。
胃底的间质瘤，箭头所示为溃疡。胃内生型胃肠间质瘤（饮水后）胃内生型胃肠间质瘤（饮水后）胃内生型胃肠间质瘤（饮显影剂后）图：内生型胃间质瘤（饮显影剂）及标本
胃内生型胃肠间质瘤标本横切面胃中间型胃肠间质瘤胃外生型胃肠间质瘤胃肠道间质瘤高度恶性的常见表现
1、大小：≥10cm（胃）；≥5cm（肠道）
2、形态：不规则
3、回声：不均匀
4、溃疡：深、大、不平滑
5、出现液化
6、出现假腔
7、转移：淋巴结、肝脏
治疗与预后
GIST无论大小，都有转移的风险，所以手术切除仍然是主要的治疗方法。
分子靶向药物络氨酸激酶抑制剂治疗可延长晚期GISTs患者的生存时间。为进展期、复发转移或中高危GISTs患者带来新的希望。
有文献报道，约50%的GISTs患者术后会出现复发和转移。