胎儿畸形是现在医学上很严重的一个问题，既是医生们想要攻破的一个难题，也是孕妈们最担心害怕的问题。因为导致胎儿畸形的原因有很多，据人民日报报道，全国不到30秒就有一名缺陷儿出生；将近一成的家庭承受过或正在承受生出缺陷患儿带来的不幸。宝宝的健康出生是每个家庭的期望，而定期进行产前检可以有效预防先天缺陷儿的出生，所以让我们一起来看看都有哪些检查能够直接反应呢？
其实多数时候，孕妈只要通过了这两项检查，就能安心不少。
第一方面：无创DNA
1、唐氏综合征
据统计，在我国每年约万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4%～6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是唐氏综合征患儿。患有唐氏综合症的小孩表现为眼距较宽，身材矮小甚至智力低下。所以孕妈们可以通过无创DNA准确的检查基因染色体情况。
2、器质性脑综合征
器质性脑综合征的特征是头小畸形、面部发育异常、多个手指或者脚趾、肚脐突出和心肾缺损。这些表现都是另孕妈们担心的，所以在孕期16-18周进行无创dna检查，通过检测孕妇的静脉外周血，分析胎儿的染色体是否异常，如果这项检查没问题，孕妈们也可以稍微放心一下了！
3、爱德华综合征
爱德华综合征广泛程度仅次于唐筛综合征，一般表现的特征是宫内发育迟缓、头颅呈草莓状、肚脐突出、心肾缺损……这个病也是因为染色体异常导致的，所以也可以通过无创DNA来检查！
第二方面：大排畸检查
1、面部畸形
孕妈妈们一般在妊娠18-24周左右的时候可以做彩超产前排畸，通常孕妇在怀孕20医院进行检查。可以通过大排畸检查出胎儿的的面部有没有发育不良的情况，比如唇腭裂、大小眼睛、鼻子畸形、耳多畸形……
2、神经系统
通过大排畸检查也可以检查出胎儿的神经系统发育状况，比如有没有脑积水、无脑儿，小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出……异常。但是孕妈们要注意检查不要超过28周，因为胎儿脑部刚好是在24周极速发育，这个时期检查比较清晰，也比较准确。
3、泌尿系统
有的宝宝畸形可能发生在泌尿系统，比如肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等等，这类畸形不常见但是如果患有也是非常致命的，所以孕妈们也不能掉已轻心哦！及时去做大排畸检查来检查是否畸形。
4、消化系统
消化系统出问题可能会有脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等等的情况。一般有这种畸形的不是很多，通过孕期的重要检查大排畸检查，可以很系统的检查出来的胎儿是否消化系统有问题，如果大排畸检查没问题，孕妈们就基本可以安心养胎了。
孕妈在孕期可一定要注啦！在孕期既要做无创DNA，还要在20周以后做大排畸检查，确认胎儿是否存在结构异常，如果都没有问题的话，那么恭喜孕妈们啦，可以放下吊着的心了，安心养胎吧！