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文章转载自：季彤头颈部肉瘤团队
专家简介：季彤，教授，主任医师，博士研究生导师，现就职于上海交通大学医医院口腔颌面头颈肿瘤科，行政副主任。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面-头颈肿瘤的外科治疗与头颈显微外科功能性重建。
曹巍，上海交通大学医医院，口腔颌面头颈肿瘤科专家、副主任医师，副研究员，硕士生导师，主要研究方向为口腔癌的临床和基础研究。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面部肿瘤诊治和缺损修复。
1.什么是横纹肌肉瘤？
横纹肌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，由异常生长的肌肉细胞发展而来，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，在成人中少见。可发生于身体的各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。早期多无明显症状，仅表现为无痛性肿块。
2.横纹肌肉瘤有哪几种类型？
横纹肌肉瘤按组织学分为三种类型。胚胎型横纹肌肉瘤约占横纹肌肉瘤的60%左右，好发于儿童，特别是5岁以下，是预后最好的类型。腺泡型横纹肌肉瘤多见于青少年，多发生在躯干和四肢。多形型横纹肌肉瘤非常罕见，主要发生于成人，预后最差。
3.为什么会得这种病？
横纹肌肉瘤的发病原因尚不明确，目前已知某些特定基因或染色体变异与发病有关。此外，患有某些遗传疾病的人发生横纹肌肉瘤的风险增高，如1型神经纤维瘤病、贝-维综合征等等。
4.横纹肌肉瘤有哪些症状？
横纹肌肉瘤可以发生在任何部位，最常见于头颈部、泌尿生殖系统和四肢。早期无明显症状，多是在无意中发现无痛性肿块。当肿瘤进行性增大，压迫周围神经和侵犯周围器官时可引起相应的症状。头颈部肿瘤可能引起鼻塞、儿童眼球突出，膀胱、尿道部位的肿瘤可能会导致排尿困难，腹盆腔的肿瘤可能会引起腹痛、便秘等。如果肿瘤出现转移，还可有骨痛、淋巴结肿大等。
5.头颈部横纹肌肉瘤有什么特点？
头颈部横纹肌肉瘤在小儿多为胚胎型，生长部位隐匿，不易早期发现。鼻腔部肿瘤可能引起鼻塞、流涕、流鼻血等症状，耳部肿瘤可能导致耳痛、耳道内流血或流液，眼部肿瘤可引起突眼、眼睑下垂。生长于口、颈部的肿瘤可引起声音嘶哑，严重者可能会出现急性呼吸道梗阻。
6.横纹肌肉瘤需要做哪些检查？
影像学是横纹肌肉瘤的重要检查之一，可以明确肿瘤部位和扩散程度。CT通常用于寻找胸部、腹部、盆腔的肿瘤，可以观察肿瘤的大小。MRI在发现头颈部、脊髓和其它软组织部位的肿瘤更有优势。骨扫描和全身PET-CT可以发现是否有全身转移。病理检查是诊断该病的金标准，通过穿刺或手术在病变部位取活检，能够确定肿瘤的类型，指导治疗。
7.横纹肌肉瘤如何治疗？
横纹肌肉瘤多采用综合治疗，主要包括手术、放疗和化疗。手术治疗是首选，对于难以完全切除的病变，还需要再术前或术后进行放、化疗。质子治疗是一种新型的放疗方法，与传统手段相比对周围组织的辐射更小、治疗范围更精确，但治疗效果尚待研究。免疫疗法是利用人体自身免疫系统来杀灭肿瘤细胞，目前也有应用。此外，靶向疗法如抑制血管生成的贝伐珠单抗也已用于临床研究。
8.手术治疗的原则是什么？
手术治疗的原则是尽可能完整切除肿瘤，通常采用广泛性局部切除术。手术时须对肿瘤区域的淋巴结进行活组织切片检查，看有无癌细胞扩散。头颈部的横纹肌肉瘤因解剖结构复杂，手术难度较大，需要充分考虑手术治疗及放疗对生长发育期患儿带来的美观及局部功能的影响。如果完全切除严重影响到面部的容貌及其重要功能，那么可能不适合进行手术，可在术前先进行放疗或化疗缩小肿瘤。
9.横纹肌肉瘤患者能治愈吗？会复发吗？
横纹肌肉瘤是一种恶性程度很高的肿瘤，据统计横纹肌肉瘤总体5年生存率在70%以上。其预后与患者确诊时的年龄、原发肿瘤的位置、确诊时肿瘤的大小、手术时肿瘤是否完全切除、肿瘤的类型等因素相关有关。
横纹肌肉瘤的复发通常在治疗后3年内发生。在达到5年无事件生存的横纹肌肉瘤患者中，复发非常罕见，10年后的远期复发率为9%。复发横纹肌肉瘤的预后不太理想，复发的横纹肌肉瘤的治疗需要多种手段的结合，如手术、放疗和化疗等。
