北京中科刘云涛 https://m-mip.39.net/nk/mipso_5112763.html仍在中秋小长假中，先祝愿所有的病友们，阖家欢乐！花好月圆！一切都越来越好！前几天，关于郑大附一成功应用遗传阻断手段，让肥厚型心肌病病友喜获不携带致病突变的后代一文，曾在病友中引起了一定的波澜。请大家相信科技在进步，我们的方法会越来越多、准确性会越来越高！曾经大家对于具有遗传性的疾病都非常绝望，有了基因检测之后，大家对这类疾病的认识上升了一个台阶。而更为重要的是拿到结果后的遗传咨询，只有结合了遗传咨询的基因检测，对于肥厚型心肌病的诊断、治疗、预后判断以及家族遗传性分析才具有完整的指导意义。今天就整理了肥厚型心肌病基因检测相关内容的视频，后面也做了简要的说明与总结，希望大家对此能有初步了解。
主讲人：中医院邹玉宝教授
邹教授讲道，对于肥厚型心肌病等一些遗传性心血管疾病，基因检测已经成为与传统诊断手段一样的、必须的诊断方法。年发布的《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》指出，约60%的成年HCM患者可检测到明确的致病基因突变。在目前测序方法已经成熟的条件下，基因检测切实可行。并推荐所有临床诊断为HCM的患者进行基因筛查和遗传咨询，明确自身疾病具体类型、评估预后风险，并且确定直系亲属是否临床受累或遗传受累。
内容概要：对于肥厚型心肌病患者基因检测重要且必要！基因检测结果有何用：
1.早期诊断：就是在症状出现之前或在不可逆病理变化出现之前做出诊断，尤其是有肥心病家族史的疑似患者，能够在临床症状出现之前便早期诊断；
2.鉴别诊断：造成心肌肥厚的原因有很多，比如：高血压使心肌负担加重导致心肌肥厚、冠心病使心肌缺血而发生重构肥厚、运动员由于运动负荷较大造成心肌增厚等等，但是这些肥厚的原理和性质与肥厚型心肌病不同、治疗方法不同、并且造成恶性心律失常甚至猝死的风险也不同，只有明确的鉴别出来才能正确进行治疗；
3.家系筛查：由于此疾病是遗传性疾病，所以患者的直系亲属均有可能携带致病基因突变，有可能是由于症状轻微或尚未发病而未被发现，基因检测此时就能够帮助识别出这些患者；另外，当患者本人临床表现不典型或者所携带的基因突变尚未明确报道与疾病有关，就可通过家系连锁分析来明确；
4.排除诊断：除了帮助识别直系亲属中的患者，基因检测还可以帮助排除患者亲属的发病可能，之所以排除诊断如此重要，原因在于肥厚型心肌病患者血亲都有可能携带与患者相同的致病基因，如果不经过基因检测的排除，那么这些亲属将被笼罩在随时可能发病的心理阴影中，为了知道自己是否发病会频繁进行心脏相关的检查，如果家族中有猝死家族史，这些亲属更是背上了“猝死”沉重心理负担！所以帮助肥厚型心肌病患者血亲排除发病可能，也至关重要！
5.危险分层：同样是肥厚型心肌病患者临床表现的轻重程度不同、疾病进展速度不同、最终结局也不同，除了与患者本身接受的治疗方案是否合理之外，还与患者携带的基因突变不同相关。我们已发现某些特殊的突变位点能够导致严重的心律失常，是的携带该突变的患者猝死风险显著高于其他患者，这类患者的家族中常出现在同一年龄段猝死的事件（比如到我们研究团队进行基因检测的一个家族，有5位家族成员一到36、37岁就在睡眠中猝死），在迷信的地区被说成是“受到了诅咒”，所以对于携带该类突变的患者一定要植入ICD进行猝死预防；另外，经我们研究发现，很多症状重、预后差的患者，除了携带一个主导的致病基因，还同时在相关基因上携带了其他的基因变异，这就出现了叠加效应，基因检测发现这类患者后治疗及评估上也需要更为积极；
6.遗传阻断：目前尽管费用仍较高，但通过遗传阻断的方式让肥厚型心肌病患者生育健康下一代的技术已经成熟，但它也是建立在通过基因检测的基础上。
专业：心血管内科学学历：博士
毕业院校：北京协和医学院
博士导师：中医院惠汝太教授
学术任职：中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组委员
担任中华医学会组织编写的《中国成人肥厚型心肌病诊疗指南》及《单基因遗传性心血管病基因检测指南》编委。
受聘于中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会、《中国分子心脏病学杂志》编辑部及北京协和医学院培训中心，担任“《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》全国巡讲与临床应用培训专家”。
坚持9年致力于肥厚型心肌病临床治疗与研究，创办的“一路用心”
